病因研究室（病因室）是启东肝癌防治研究所与启东市人民医院合并后保留的科研主体科室，它的前身是1972年成立的流行病学及病毒、病理、细胞、生化等多个研究科室与实验室，1998年精简成立病因研究室，下设流研、病毒和生化三个小组，主要从事肝病相关研究。目前科室人员包括在职及返聘专家在内共计17人，科室在职人员中有正高2人、副高3人，有江苏省第四期“333高层次人才培养工程”第三层次培养对象1人，南通市第四期“226高层次人才培养工程”第二、三层次培养对象各1人，南通市第六期江海英才市级培养专项第三层次培养对象2人，启东市第三期“312高层次人才培养工程”第三层次培养对象1人，有硕士研究生4人。科室返聘老专家中有江苏省有突出贡献中青年专家、享受国务院政府特殊津贴、在中国医药生物技术协会组织生物样本库分会担任常委，任卫生部肝癌早诊早治专家组组长等职务。实验室配备有适应肝病研究需要、开展肝癌早诊早治、满足国际协作或国家重大科技项目实施常用的仪器设备。
1972-1976年，病因室老一辈科研人员配合5批由上海、江苏联合组成的医疗科研队以及来自北京等地的肿瘤专家，开展了肝癌流行病学调查和实验研究，对启东百万人口1958～1971年的死亡作回顾调查，并动员各级医疗机构的医务人员700多人，完成了103万人口的全死因回顾调查，得出癌症是启东的主要死因、肝癌是第一位癌症死因的结论，确定启东是我国的肝癌高发区，并建立了恶性肿瘤登记报告制度。科室1972年起承担“启东癌症登记处”的工作，1974年起承担“启东生命统计处”的工作，目前拥有完善的启东市肿瘤防治和生命监测信息网。“启东癌症登记处”是我国首家被《五大洲癌症发病率》、《发展中国家癌症生存率》、《世界癌症报告》等收录的农村肿瘤登记处，2002年被全国肿瘤登记中心及全国肿瘤防办授予“全国肿瘤登记中心示范基地”。科室建立了“52年启东肿瘤登记数据库”和“50年启东居民病伤死亡原因数据库”，为肝癌防治现场队列资料的随访以及科学决策奠定了基础。
病因室自成立以来，一直与中国医科院肿瘤研究所/医院、上海市肿瘤研究所、海军军医大学第一附属医院、东方肝胆外科医院、复旦大学（医学院、中山医院、医学遗传研究所）、南京医科大学、东南大学医学院、南通大学（附院、肿瘤医院）等单位保持着良好的协作关系，同时与国际癌症研究中心（IARC）、国际癌症登记协会（IACR）、英国皇家癌症研究基金会（ICRF）、英国牛津大学（Oxford）和美国约翰霍普金斯大学（JHU）等著名的国外医学院校、研究机构保持长期协作关系，先后承担并完成了国内外重大科研项目以及省、部、市级获准立项的科研项目200多项，内容涉及流行病学、医学统计、病毒病因、化学病因、肿瘤免疫、细胞生物、分子生物、医学遗传等多个学科，并建立了多个具有现场特色的队列，如“8万人乙肝疫苗免疫预防队列”、“肝癌前瞻研究队列” 、“黄曲霉毒素化学预防队列”、“肝癌早诊早治队列”、“启东双生子队列”、“启东肝癌高发家系队列”等，2011年至2023年，为17万多人次进行了免费肝病相关检查。2005年被卫生部疾病预防控制局、中国癌症基金会授予“肝癌早诊早治示范基地”，2006年以来一直承担中央财政转移支付项目“肝癌早诊早治项目”的工作。2008-2020年先后承担了“十一五”、“十二五”、“十三五”国家重大科技专项“艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治”、“十三五”国家重点研发项目“精准医学研究重点专项”、中美合作项目“黄曲霉毒素的化学预防”、“西兰花茶苗对空气污染物的解毒作用”以及江苏省自然科学基金项目等相关研究任务。目前在研立项课题包括中央财政转移支付项目“肝癌早诊早治项目”、“肿瘤随访登记项目”、“全死因监测项目”、“十四五”国家重点研发项目常见多发病防治研究”专项课题中“常见恶性肿瘤联合筛查智能技术的研发及应用评价”、多中心项目“基于多组学液体活检技术的肝癌筛查早诊研究”等共计10项。历年研究积累的生物样本库正逐渐规模化、标准化，目前样本库用房约300平方米，配备-80℃大容量低温冰箱31台、-25℃大容量医用保存箱99台，储存各类生物样本200万份。
50年中，病因室科研人员撰写了大量的学术论文，并编撰了《启东肝癌研究》18卷，反映并代表了启东肝癌高发现场研究不同阶段、不同学科的防治工作进展。2021-2023年以第一作者或通讯作者发表论文共计42篇，其中SCI收录3篇 ，中华医学系列11篇，中文核心期刊19篇、科技核心期刊9篇。科室“肿瘤流行病学”被评为2008-2012年、2012-2015年、2016-2020年度“南通市重点学科”、科室“肿瘤预防学”被评为2021-2025年度“南通市临床医学中心（创新平台）（建设单位）”。2019年来，科室获得多项殊荣，包括全国死因登记报告县（区）级先进集体，肿瘤登记工作获评全国肿瘤登记工作杰出贡献奖，由科室牵头申报的“启东HBsAg阳性人群28年前瞻性研究及生物样本库的建立和应用”项目获2022年度江苏省科学技术奖三等奖，参与共同申报的“中西医结合治疗肝癌系列临床方案的建立应用及关键支撑技术 ”获2019年度上海市科技进步奖一等奖，“我国农村地区原发性肝癌一级预防模式的建立和推广应用”获2019年教育部科学技术进步奖二等奖，“中国肝癌主要病因预防模式的研究、建立和应用推广”获2021年中华预防医学会科技奖贰等奖，“江苏省恶性肿瘤时空流行流征研究及综合防控模式应用”获2021年江苏医学科技奖三等奖，获南通市新技术引进奖2020年一等奖1项、2021年二等奖1项、2022年一等奖3项。
